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VEQ

EGFR 2013
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
HPV 2014
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BRAF 2014
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
HER2 Survey 2014/2015
Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
Certificato di iscrizione

AZF

 

Microdelezione  del cromosoma Y (AZF)

Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.

Si riscontrano 1/3000 maschi nella popolazione generale e rappresentano il 15-20% dei casi di azospermia (mancanza assoluta di spermatozooi nel liquido seminale) o oligospermia (pochi spermatozoi nel liquido seminale). Le mutazioni sono caratterizzate da diverse microdelezioni a livello del braccio lungo del cromosoma Y, in una regione che comprende il locus genico AZF ( Azoospermia Factor). Studi recenti hanno permesso l’identificazione, in questa porzione del cromosoma Y, di numerosi geni coinvolti nella spermatogenesi la cui delezione puo’ giustificare il manifestarsi dell’infertilità. Per individuare una delle possibili cause d’infertilita’  sarebbe opportuno effettuare un test genetico che permette di rilevare la presenza di microdelezioni nel cromosoma Y nella regione AZF.

Il test permette di rilevare la presenza di microdelezioni “Sequence Tagged Sites”(STSs) nella regione AZF e la presenza dei geni SRY e ZFY come geni controllo. In particolare le regioni:

  • AZFa (sY84, sY86)
  • AZFb (sY127)
  • Sy (134)
  • AZFc (sY254,sY255)

Se tutti i frammenti si amplificano, non sono rilevate le microdelezioni , in presenza di microdelezioni in una o piu’  regioni, entrambe le STS contenute in quella regione perdono la capacità di amplificarsi con la conseguente oligospermia o azospermia.

 

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.