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Elenco esami Biologia Molecolare

Certificazioni

Certquality
OncoPath è stata la prima struttura privata in Sicilia ad essere certificata secondo il sistema qualità UNI EN ISO 9001 – 2015

VEQ

EGFR 2013
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
HPV 2014
DicoCARE VEQ
BRAF 2014
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
HER2 Survey 2014/2015
Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
Certificato di iscrizione

BRAF

 

Analisi mutazionale gene BRAF

La determinazione dello stato mutazionale di BRAF è indicata per la scelta della migliore   strategia terapeutica nei pazienti con melanoma inoperabile o metastatico (stadio III o IV) che possono beneficiare, in presenza di mutazione V600, del trattamento con inibitori di BRAF.

La mutazione V600E, che consiste nella sostituzione della valina con acido glutammico nel codone 600, rappresenta circa il 90 % (88-92%) delle mutazioni di BRAF nel melanoma, la V600K ha una frequenza 6-8% circa mentre altre mutazioni, quali la V600R e la V600D, sono meno frequenti.

Mutazioni Indagate

 

Metodo Analitico :

 

  • Estrazione del DNA
  • Amplificazione mediante PCR
  • Pyrosequenziamento ( kit validati CE-IVD)

 

Campione su cui effettuare l’esame:

 

- Inclusione in paraffina :

 

               Blocchetto di inclusione in paraffina di carcinoma infiltrante, primitivo o

               Metastatico ,nella quale la neoplasia sia prevalente, rispetto al tessuto sano.

 

- Vetrini istologici in bianco :

 

         se le cellule tumorale sono inferiore al 70%

                   - 6 sezioni dello spessore di 10 µM, poste su vetrino

           se le cellule tumorale sono superiore del 70%

                   - 4 sezioni da 10 µM di tessuto da consegnare in tubo/eppendorf

 

Elenco Eventi

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.