Test genetico per la suscettibilità al Morbo Celiaco

La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine che, in soggetti geneticamente predisposti, determina un processo infiammatorio nell’intestino tenue e conseguente malassorbimento e manifestazioni extraintestinali.

Fino ad alcuni anni fa era considerata una malattia rara, prevalente in età infantile con le manifestazioni classiche della sindrome da malassorbimento. La celiachia è una malattia multifattoriale con forte componente genetica.

La suscettibilità alla celiachia è determinata in gran parte da molecole di classe II del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA), in particolare dagli antigeni HLA-DQ2 e HLA DQ8.

Le molecole HLA-DQ sono glicoproteine della membrana cellulare codificate dai geni HLA-DQA1 (catena α) e HLA-DQB1 (catena β), localizzati nella regione cromosomica 6p21.3.

La peculiarità degli eterodimeri DQ2(DQA1*05-DQB1*02) e DQ(DQA1*03-DQB1*0302) che ne spiega l’associazione con la celiachia è che si legano a peptidi della gliadina, deamidati dalla transglutaminasi tissutale, formando così un complesso HLA-antigene che può essere riconosciuto dai recettori dei linfociti T CD4+ nella mucosa intestinale. Ciò determina attivazione dei linfociti con successivo rilascio di citochine pro-infiammatorie responsabili delle lesioni istologiche.