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OncoPath Lean-Diagnostic

 

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Presentazione OncoPath
Presentazione Azienda
Vademecum
Elenco esami Biologia Molecolare

Certificazioni

Qualità
OncoPath è stata la prima struttura privata in Sicilia ad essere certificata secondo il sistema qualità UNI EN ISO 9001 – 2015

VEQ

EGFR 2013
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
HPV 2014
DicoCARE VEQ
BRAF 2014
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
HER2 Survey 2014/2015
Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
Certificato di iscrizione

CFTR

 

Fibrosi Cistica (CFTR)

La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi; il 4% della popolazione  è portatore sano. E’ una malattia  congenita ed evolutiva a trasmissione autosomico recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori sani per trasmettere la malattia ai figli. A causare la malattia e’ un difetto della proteina CFTR localizzata  nella membrana apicale delle cellule epiteliali  la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici, di conseguenza si ha la produzione di secrezioni “disidratate” e quindi vischiose e dense che vanno ad ostruire bronchi, polmoni, pancreas, intestino e dotti deferenti nel maschio. L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni del gene della FC. Esistono numerosissime mutazioni che causano la FC. Generalmente il test viene eseguito su 30-200 mutazioni scelte tra le piu’ frequenti nell’area geografica in questione le quali permettono di identificare il 90% dei portatori sani.

 

Elenco Eventi

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.