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OncoPath è stata la prima struttura privata in Sicilia ad essere certificata secondo il sistema qualità UNI EN ISO 9001 – 2015

VEQ

EGFR 2013
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
HPV 2014
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Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
HER2 Survey 2014/2015
Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
Certificato di iscrizione

GIST

 

Mutazioni e resistenze.

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari che possono localizzarsi in tutto l’apparato gastrointestinale, la cui incidenza stimata è di circa 1-2 nuovi casi per 100.000 abitanti per anno. I GIST rappresentano una entità nosologica particolare dopo la scoperta del loro legame con le cellule di Cajal, quelle che danno il ritmo della motilità intestinale.

Sul piano fenotipico le cellule tumorali dei GIST sono caratterizzate dalla espressione del recettore tirosina chinasi C-Kit o PDGFR in una forma mutata e/o attivata.

La grande maggioranza delle mutazioni interessa il gene KIT nel 75-80 % dei GIST. Una mutazione a livello del gene PDGFR si trova in circa l’8% dei casi. Gli altri casi di GIST che non presentano mutazioni nel gene KIT, di quelle più frequentemente ricercate (esone 9, 11, 13, 17) o nel gene PDGFR (esone 12, 14, 18) si chiamano GIST ‘wild type’. I GIST costituiscono un modello in oncologia dei tumori solidi, rappresentando il primo tumore solido trattato con una terapia orientata sull’anomalia molecolare causa del tumore.

Lo stato mutazionale di KIT/PDGFR influenza la risposta all’Imatinib (ASCO 2004/2005) ma anche la risposta al sunitinib (Sutent ® , Pfizer).

 

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.