Analisi mutazionale JAK2

La Policitemia Vera è una malattia clonale della cellula staminale emopoietica. E’ caratterizzata da una proliferazione persistente ed incontrollata della linea eritropoietica indipendente dai meccanismi che fisiologicamente regolano l’eritropoiesi, cioè la produzione di eritrociti.

I quesiti sull'origine delle tre malattie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative (policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria), sono stati in parte chiariti nel 2005, con l’identificazione della mutazione somatica del gene Janus Kinase 2 o mutazione JAK2 (JAK2 V617F); tale mutazione comporta un'aumentata attività della proteina tirosin-chinasica JAK2, coinvolta nei meccanismi di regolazione della proliferazione cellulare.

Nella maggior parte dei pazienti affetti da policitemia vera (95%) è stata riscontrata la presenza della mutazione somatica puntiforme JAK2 (V617F). Inoltre, poiché la mutazione JAK2 V617F si riscontra anche in circa il 50% dei pazienti con Trombocitemia Essenziale o Mielofibrosi Idiopatica, l’Oganizzazione Mondiale della Sanità ha di recente incluso lo screening della mutazione nello schema diagnostico delle  Neoplasie Mieloproliferative e considera la presenza di JAK2 V617F uno dei maggiori criteri per la loro diagnosi.