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Elenco esami Biologia Molecolare

Certificazioni

Certquality
OncoPath è stata la prima struttura privata in Sicilia ad essere certificata secondo il sistema qualità UNI EN ISO 9001 – 2015

VEQ

EGFR 2013
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
HPV 2014
DicoCARE VEQ
BRAF 2014
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
HER2 Survey 2014/2015
Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
Certificato di iscrizione

JAK2

 

Analisi mutazionale JAK2

La Policitemia Vera è una malattia clonale della cellula staminale emopoietica. E’ caratterizzata da una proliferazione persistente ed incontrollata della linea eritropoietica indipendente dai meccanismi che fisiologicamente regolano l’eritropoiesi, cioè la produzione di eritrociti.

I quesiti sull'origine delle tre malattie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative (policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria), sono stati in parte chiariti nel 2005, con l’identificazione della mutazione somatica del gene Janus Kinase 2 o mutazione JAK2 (JAK2 V617F); tale mutazione comporta un'aumentata attività della proteina tirosin-chinasica JAK2, coinvolta nei meccanismi di regolazione della proliferazione cellulare.

Nella maggior parte dei pazienti affetti da policitemia vera (95%) è stata riscontrata la presenza della mutazione somatica puntiforme JAK2 (V617F). Inoltre, poiché la mutazione JAK2 V617F si riscontra anche in circa il 50% dei pazienti con Trombocitemia Essenziale o Mielofibrosi Idiopatica, l’Oganizzazione Mondiale della Sanità ha di recente incluso lo screening della mutazione nello schema diagnostico delle  Neoplasie Mieloproliferative e considera la presenza di JAK2 V617F uno dei maggiori criteri per la loro diagnosi.

 

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.