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Elenco esami Biologia Molecolare

Certificazioni

Certquality
OncoPath è stata la prima struttura privata in Sicilia ad essere certificata secondo il sistema qualità UNI EN ISO 9001 – 2015

VEQ

EGFR 2013
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
HPV 2014
DicoCARE VEQ
BRAF 2014
Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
HER2 Survey 2014/2015
Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
Certificato di iscrizione

Melanoma BRAF- CKIT- NRAS

 

I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche. Sono 4 i tipi principali di melanoma: melanoma a diffusione superficiale, melanoma nodulare, lentigo maligna e il melanoma acrale-lentigginoso. Sono state identificate numerose alterazioni geniche associate al melanoma. Circa il 50% dei melanomi presenta mutazioni associate al gene BRAF (V600). I melanomi con la mutazione V600E sono riscontrati maggiormente in soggetti con eta’ giovanile (<55 anni) che presentano elevato numero di nevi melanocitici in sede sottoposta ad esposizione solare intermittente (tronco ed arti). I melanomi che insorgono su cute cronicamente fotoesposta presentano una minore prevalenza di mutazioni in BRAF mentre circa il 30-40% di essi mostra mutazione del gene NRAS. Inoltre le mutazioni BRAF ed NRAS  sono mutualmente esclusive. Le mutazioni a carico di C-KIT si osservano nel 1-3% dei melanomi con maggiore frequenza nei melanomi acrali-lentigginosi, melanomi mucosali e melanomi  su aree esposte cronicamente al sole. Le mutazioni di C-KIT coinvolgono gli esoni 9,11,13 e 17. Le piu’ frequenti sono rappresentate dalla mutazione L576P  nell’esone 11 e la K642E nell’esone 13. Poiche’ le mutazioni di NRAS e BRAF sono mutualmente esclusive, in caso di assenza di mutuazioni in  BRAF e’necessario valutare lo stato mutazionale del gene NRAS.

La valutazione dello stato mutazionale di C-KIT e’ indicata nei melanomi acrali e mucosali previa valutazione dei geni BRAF e NRAS.

 

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.