Analisi mutazionale del gene PIK3CA

Le fosfoinositide 3-chinasi o PI3K sono una famiglia di enzimi coinvolti in complessi meccanismi cellulari come la crescita cellulare, la proliferazione, la differenziazione, la motilità e la sopravvivenza intracellulare; meccanismi questi coinvolti, anche, nello sviluppo del cancro.

Da un’analisi dei vari studi pubblicati finora, sembrerebbe che le mutazioni di PIK3CA localizzate negli hotspot degli esoni 9 e 20 siano associate alla resistenza agli anticorpi monoclonali anti-EGFR in modo simile alle mutazioni di KRAS e BRAF.

Lo status di PIK3CA può essere considerato un importante biomarker predittivo di risposta agli anticorpi monoclonali anti-EGFR, parallelamente a quello di KRAS e BRAF.

Pertanto l’analisi mutazionale del gene PIK3CA, associata a quella dei geni KRAS e BRAF, consente una selezione più accurata dei pazienti idonei alla terapia con cetuximab/panitumumab.

Le mutazioni nel gene PIK3CA inoltre, influisce negativamente sulla sopravvivenza delle pazienti con tumore al seno HER2 positivo in terapia con trastuzumab.