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Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare 2013
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Controllo di qualità Nazionale per la determinazione delle mutazioni BRAF nel melanoma 2014
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Survey interregionale sull'accuratezza e riproducibilità della determinazione immoistochimica di HER2
HPV 2015
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Citologia da Screening

 


Pap TestLo screening è, in medicina, una strategia usata in una popolazione per individuare una specifica malattia in soggetti apparentemente sani, senza segni o sintomi di tale malattia.

 

Lo scopo dello screening è, pertanto, quello di individuare la malattia in una comunità, onde consentirne la gestione e l'intervento medico precoce, nella speranza di ridurre la mortalità, la sofferenza per i pazienti e tutti i costi del SSN legati alla gestione di quella stessa malattia.

 

Anche se l'obiettivo dello screening è quello di giungere ad una diagnosi precoce di malattia, in passato, non tutti i test di screening hanno dimostrato di apportare benefici ai soggestti destinatari:

overdiagnosi, diagnosi errata e la creazione di un falso senso di sicurezza sono alcuni dei potenziali effetti negativi dello screening.

 

Per questi motivi, i test usati in un programma di screening, soprattutto per una malattia con bassa incidenza, devono avere una buona specificità, oltre ad una buona sensibilità.
Esistono diversi tipi di screening: lo screening universale coinvolge lo screening di tutti gli individui in una certa categoria (ad esempio, tutti i bambini di una certa età).

 

Uno degli screening di popolazione più importanti per la prevenzione di patologie oncologiche è quello relativo al carcinoma della cervice uterina.

In atto, l'esame di primo livello di tale procedura di screening che riguarda pazienti in età compresa tra i 25 ed i 64 anni viene effettuato mediante l'esecuzione del PAP TEST.

 

Si tratta di un esame citologico di tipo esfoliativo utilizzato per rilevare le cellule anormali che possono evolvere in cancro a livello del collo dell'utero.

Esso permette di rilevare e studiare le lesioni virali (condilomatose) e le alterazioni epiteliali che diventano visibili come aree biancastre dopo che sono state bagnate con acido acetico. 

Il Pap test ha ridotto l'incidenza e la mortalità del cancro della cervice uterina nel mondo sviluppato. Tuttavia, nonostante i progressi e la diagnosi precoce, su base mondiale, il cancro della cervice uterina rimane la seconda forma più diffusa di neoplasia maligna tra le donne e colpisce circa 500.000 soggetti l’anno.

In Italia, si registrano circa 3000 - 3400 nuovi casi di cancro della cervice uterina l’anno. Si tratta del tumore più importante, tra quelli che colpiscono le donne, dopo quello del colon, della mammella, del polmone e del corpo dell’utero.

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Patologia Molecolare

AZF
Le microdelezioni del cromosoma Y costituiscono la seconda causa genetica di sterilita’ di coppia dovuta a infertilità maschile.
BK Polyomavirus
Il BK e’ un virus a DNA a lenta evoluzione, appartenente alla Famiglia dei Polyomaviridae.
BRAF
Analisi mutazionale gene BRAF
Celiachia
La Malattia Celiaca, definita anche enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine.
CFTR
La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi;
Fattore II
Nel gene codificante per la protrombina è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina
Fattore V
Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V di Leiden.
GIST
GIST - Mutazioni e resistenze.
HCV RNA
HCV – RNA Quantitativo e Genotipizzazione virale
HFE
Analisi mutazionale del gene HFE - Emocromatosi ereditaria classica.
HLA B27
HLA B27 Diversi studi mostrano un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA – B27 e l’insorgenza di una patologia autoimmune come la SPONDILITE ANCHILOSANTE.
JAK2
Analisi mutazionale JAK2.
KRAS - NRAS - BRAF
Analisi Mutazionale KRAS - NRAS - BRAF
BRAF- CKIT- NRAS
MELANOMA BRAF - CKIT - NRAS I Melanomi vengono distinti in differenti sottogruppi a seconda di alcune caratteristiche cliniche e istopatologiche.
PIK3CA
Analisi mutazionale del gene PIK3CA
RET
Analisi mutazionale Proto - oncogene RET.
EGFR
Analisi mutazionale gene EGFR.
HPV
Dal Pap - test all'HPV - DNA test.