Analisi mutazionale del gene che codifica per il Fattore V  di Leiden.

Uno dei siti di legame del fattore V con la proteina C reattiva è localizzato nell'amminoacido arginina, in posizione 506. La mutazione denominata  R506Q, consiste nella sostituzione di una guanina con un’adenina in posizione G1691A del gene, con conseguente sostituzione di un’arginina con una glutammina. Di conseguenza il fattore V non è più sensibile al taglio da parte della proteina C attivata e viene favorito un aumento di produzione della trombina con un effetto pro-coagulante che predispone alla trombosi.

In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore V è considerata predisponente ad aborti spontanei e a  difetti placentari.

Casi in cui è consigliabile verificare la presenza della mutazione G1691A del gene che codifica per il Fattore V:

• Malattie cardiovascolari premature
• Tromboembolismo venoso (embolismo nei polmoni, tromboflebiti)
• Familiarità nelle malattie cardiovascolari (Iperomocisteinemia)
• Prima d’iniziare l’uso di contraccettivi orali
• Ripetuti aborti naturali
• Individui diabetici
• Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
• Donne aventi figli con difetti del tubo neurale